私の場合、免疫不全症状はそれほど強くはないのですが、合併症が多く、関節リウマチやシェーグレン症候群といった自己免疫疾患であったり、過去にも、ぶどう膜炎、網膜剝離や胃がんであったりと、IgA欠損症が原因と考えられる病気に多くかかってきました。IgA（粘膜免疫）が非常に少ないことから、腸壁が弱く、大腸穿孔を2回起こしたため、ストーマを造設して、オストメイト^※となりました。
ここまで合併症が多いのは日本では報告されていないようです。PIDでは感染症を繰り返すことがよく知られていますが、私のようにそれ以外にも腎盂炎や子宮内膜炎、膀胱炎などいろいろな合併症が起こる場合もあります。PIDと疑われている方やまだ確定診断に至っていない方で、PIDにはこのような症状もあるのだということを知っていただき、早期診断につなげていただけたら幸いです。

※オストメイト：さまざまな病気や事故などにより、お腹に排泄のためのストーマ（人工肛門・人工膀胱）を造設した患者さん

2005年、整形外科の外来においてIgA欠損症と診断を受けました。そのときは整形外科の先生に、感染症にかかりやすいことと輸血に注意することを伝えられただけで、特にIgA欠損症の治療に関する情報提示はありませんでした。そのときにいろいろな合併症はあるものの、何か治療できるものはないかと期待を込めてインターネットでも調べてみたのですが、IgA欠損症に関する情報は何も出てきませんでした。同じ頃、その前にかかった胃がん手術のときに作った小腸パウチ^※が原因の誤嚥性肺炎を繰り返していましたが、それが免疫機能不全と関係しているとは思わず、家族の中で自分だけがこんなにもいろいろな病気をなぜ起こすのだろうとずっとモヤモヤしていました。

※小腸パウチ：切除した胃の代わりとして機能することを目的として小腸を用いて作る代用胃

その後もいろんな病気の治療を受ける生活が続き、そのたびにインターネットでいろいろ検索しましたが、めぼしい情報は見当たりませんでした。最初にIgA欠損症と告げられてから5年後、小腸パウチの再形成手術や誤嚥性肺炎で入院した後に、いつもと同じようにインターネットでIgA欠損症について調べてみると、今度はIgA欠損症に関する情報がいくつか見つかりました。その中の一つに難病情報センターがあり、そこで都道府県・政令指定都市に設置されている難病相談支援センターのことを知り、県の難病相談支援センターに連絡してみることにしたのです。
県の難病相談支援センターに電話で連絡をしたところ、特定疾患（現在の指定難病）であるPIDに属するIgA欠損症で間違いないだろうと言われ、居住地最寄りの保健所に書類の手配をしていただきました。その書類を持って、かかりつけの総合病院に行き、血液内科の先生に相談したところ、そこでやっときちんと診療していただけることになりました。自分で調べて難病相談支援センターに連絡していなければ、いまだにIgA欠損症がPIDに属する病であることや、合併症の治療が公費対象になることにはたどりついていなかったかもしれません。