ゴーシェ病は、遺伝子の変異が原因で体内の酵素が足りなくなり、働きが悪くなることで起こります。
本来は酵素によって分解されるはずのグルコセレブロシドという物質が分解されず、
細胞内に過剰にたまることで症状が現れます。

• 出血しやすく、
  血が止まりにくい

  ゴーシェ病では血小板の数が少なくなり、出血しやすくなったり、血が止まりにくくなります。

  

• お腹全体が太い

  肝臓や脾臓の細胞に分解されない物質が蓄積することで、肝臓や脾臓が腫れて大きくなり、見た目でわかるくらいお腹がふくれることがあります。

  

• 疲れやすい

  ゴーシェ病のひとは貧血になりやすいため、疲れやすくなります。

  

• 骨が痛む、骨折しやすい

  骨髄に分解されない物質が蓄積することで、骨の痛みを感じたり、骨の代謝バランスが崩れ、骨の変形や骨折などが起こりやすくなります。

  

1）井田博幸 編. ライソゾーム病―最新の病態、診断、治療の進歩―. 診断と治療社. P168-169. 2023.

ゴーシェ病は、遺伝子の変異が原因で体内の酵素が足りなくなり、働きが悪くなることで起こります。
本来は酵素によって分解されるはずのグルコセレブロシドという物質が分解されず、
細胞内に過剰にたまってしまうのです。

ゴーシェ病の主な症状は次の3つ。もしお子さんにこのうちいずれかの症状があったら、
ゴーシェ病のサインかもしれません。

• ①内臓の症状

  肝臓や脾臓が大きくなるため、見た目でわかるくらいお腹がふくれることがあります。

  

• ②血液の症状

  貧血の症状が出たり、血小板が減少するため、顔色が悪かったり、鼻血が出やすく、出たらなかなか止まらないことがあります。また、アザができやすいのも特徴です。

  

• ③神経の症状

  目の動きが変だったり、斜視を認めます。首がすわる、お座りができる、ハイハイができる、歩くことができる時期が普通の子どもより遅れます。

  

1）井田博幸 編. ライソゾーム病―最新の病態、診断、治療の進歩―. 診断と治療社. P168-169. 2023.