もしかしたらそれは、ゴーシェ病かもしれません

ゴーシェ病では、グルコセレブロシドという物質が分解されず、 細胞の中に過剰に蓄積します。
グルコセレブロシドは細胞を構成する上で大切な物質で、通常、グルコセレブロシダーゼという酵素によって分解され、細胞外に排出されます。

欧米では10万人に1人1)、日本では33万人に1人の割合で発症すると推定されています2)。日本では現在約150人の患者さんがゴーシェ病と診断されています3)。

• Poorthuis BJ, et al. Hum Genet 1999; 105: 151-156.
• Owada MY, et al. Journal of the Japan Pediatric Society. 2000; 104: 717-722.
• ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック編集委員会. ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック 第2版. イーエヌメディックス. 2016.

ゴーシェ病は親から子に遺伝する病気です。
ゴーシェ病を引き起こすグルコセレブロシダーゼ遺伝子は常染色体に存在し、常染色体は男性でも女性でも同様に存在しているので、ゴーシェ病を発症する確率は性別にかかわらず同じです。

ゴーシェ病は神経症状があるかないか、そして神経症状の重さによりI〜III型の3つのタイプに分類されます。I型では神経症状はみられず、比較的症状の軽い患者さんもいます。Ⅱ型は3つの中で最も珍しいタイプで強い神経症状があります。III型は、肝臓や脾臓が大きくなり、しかも神経症状が出ますが、それらの症状が現れるのはⅡ型と比べて遅く、神経症状の進行も緩やかに進みます。中にはI型からIII型へ進行する患者さんもいらっしゃいます。

ゴーシェ病には治療法があり、適切な治療を続けることで症状を改善させることができます。

日本では5歳以下で発症する方が最も多いため、乳児や小児の方がゴーシェ病を疑った場合には、小児科を受診することが多いです。比較的症状が軽い成人の患者さんは、血液内科を受診しましょう。

こちらのページでゴーシェ病の相談ができる近くの病院を検索することも可能です。
まずはセルフチェックで、自分に当てはまる症状をみてみましょう。