ゴーシェ病の症状

監修：大阪公立大学大学院医学研究科　発達小児医学　教授　濱崎考史先生

主にどのような症状が現れますか？

肝臓や脾臓が腫れてお腹がふくれる、貧血がある、けいれんがある、目の動きがおかしい、股関節などが痛いというような症状が現れることがあります。

ゴーシェ病の神経症状にはどういったものがありますか？

眼球の動きがおかしい、知能の発達が遅れる、けいれん、食べ物が飲み込みにくいなどの症状が見られます。赤ちゃんでは、喘鳴が見られることがあります。

ゴーシェ病患者さんは、必ず神経症状が出るのですか？

全てのゴーシェ病の患者さんで神経症状が見られるわけではありません。ゴーシェ病のなかのⅡ型またはⅢ型では神経症状が見られますが、患者さんによって現れる神経症状の種類は異なります。日本人では、神経症状が出るのは約3分の2の患者さんです。