ゴーシェ病の疫学

監修：大阪公立大学大学院医学研究科　発達小児医学　教授　濱崎考史先生　

日本や世界では何人ぐらい患者さんがいるのでしょうか？

欧米では10万人に1人、日本では33万人に1人と推定されており、現在までに約150人の患者さんが診断されています*。

＊ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック編集委員会. ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック 第2版. イーエヌメディックス. p5. 2016.

ゴーシェ病になる可能性は誰にでもあるのでしょうか？

人間はそれぞれ約2万5000個の遺伝子をもっていて、すべての人は健康な人であっても、それぞれ病気を起こす遺伝子変異を約10個持っています*。ゴーシェ病を発病する遺伝子変異はいくつかが特定されており、両親がともにゴーシェ病の遺伝子変異を持つ（保因者）場合、あるいは片親がゴーシェ病で片親が保因者の場合に、子供がゴーシェ病になる可能性があります。しかし、ゴーシェ病の患者さんが保因者ではない人と結婚した場合、子供は全て保因者になりますが全く健康です。

＊「難病情報センターホームページ（2024年2月現在）から引用」

1人目の子がゴーシェ病だったら、次の子もゴーシェ病になりますか？

次の子も必ずゴーシェ病になるわけではありません。両親がともにゴーシェ病の保因者の場合、ゴーシェ病になる確率は産まれてくる子供の4人に1人です。