ゴーシェ病の診断

監修：大阪公立大学大学院医学研究科　発達小児医学　教授　濱崎考史先生　

気になる症状がある場合、早めに病院を受診した方がいいでしょうか？

早期に診断して早期に治療を開始すれば、症状の進行を抑えることができます。お腹がふくれている、貧血があると言われた、手が震える、目の動きがおかしい、股関節や骨が痛いなど、気になる症状があれば早めに受診することが重要です。

ゴーシェ病の確定診断はどの施設で行われていますか？

ゴーシェ病の確定診断は、東京慈恵会医科大学　小児科、大阪大学大学院　医学系研究科小児科、鳥取大学　脳神経小児科などで行われています。

どのような検査が行われるのでしょうか？

まず、かかっている病院で血液検査を行い、血小板の数、酸性ホスファターゼ（ACP）、アンジオテンシン変換酵素（ACE）などを調べます。次に骨髄を検査してゴーシェ細胞があるかを調べます。ゴーシェ病らしいということになれば、上記の施設において酵素活性の測定と、遺伝子検査を行います。