武田薬品工業株式会社

ゴーシェ病について

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ゴーシェ病の診断

監修:東京慈恵会医科大学 井田 博幸 先生

ゴーシェ病の診断には確定診断と補助診断がある

 ゴーシェ病は治療法がある疾患ですので、適確に診断し治療することが大切です1)。現在ゴーシェ病の診断には、ゴーシェ病であることを確定するために必要な検査(確定診断)と、補助的に行われる検査(補助診断)があります。

確定診断では皮膚の細胞を少量採取して、グルコセレブロシダーゼの働きを調べる

 脾臓や肝臓が大きくなっていたり、血液検査で血小板が少なくなっていたら、ゴーシェ病の可能性があります。そのため、これらの症状が現れた場合はまず患者さんの皮膚の細胞を採取して培養し、グルコセレブロシダーゼの働きを調べます。また、遺伝子検査を行い、ゴーシェ病で認められる遺伝子の変異があるかどうかを調べます。

補助診断では、ゴーシェ細胞の有無を確かめる

 補助的な検査としては、骨髄の状態(ゴーシェ細胞が有るかを確認します)やアンギオテンシン変換酵素の値を調べます。

確定診断皮膚や骨髄から細胞を採取し、グルコセレブロシダーゼの働きを調べる検査
グルコセレブロシダーゼ遺伝子の変異を調べる遺伝子検査
補助診断骨髄を調べて、ゴーシェ細胞の有無を調べる検査
アンギオテンシン変換酵素(ACE)の値を調べる血液検査

ゴーシェ病は診断が難しい病気

 ゴーシェ病の症状は患者さんによって異なるので、診断が難しいことがあります。他の病気でも現れる症状が多いため、それらの病気ではないことを確認する必要があります。間違えられやすい病気には白血病や骨髄炎があります。

ゴーシェ病の酵素活性・遺伝子解析施設

以下の医療施設ではゴーシェ病の酵素活性診断・遺伝子解析を行っています。

施設名TEL/FAX
東京慈恵会医科大学 小児科TEL:03-3433-1111
FAX:03-3436-6626
鳥取大学医学部附属病院 脳神経小児科TEL:0859-38-6777
FAX:0859-38-6779
大阪大学大学院医学系研究科 小児科TEL:06-6879-3932
FAX:06-6829-3939
文献
  • 1.日本先天代謝異常学会,症例から学ぶ先天代謝異常症〜日常診療からのアプローチ〜 2009; 153.
  • 2.日本先天代謝異常学会ホームページ-精密検査施設一覧より